Je vais donc aborder aujourd’hui le sujet des maladies génétiques, au nombre d’environ 7 000 dans le monde.
          Mais il faut distinguer les maladies héréditaires (qui sont génétiques) et des maladies génétiques (qui ne sont pas héréditaires).
        Il faut d’abord bien comprendre la différence et je parlerai aujourd’hui des maladies héréditaires :

         Une maladie héréditaire est une maladie transmisse par les gènes hérités de nos parents, sans intervention de l’environnement. Un bon exemple est l’hémophilie.

          L’hémophilie se caractérise par des hémorragies importantes même pour des blessures mineures. Les sujets atteints manquent d’une protéine de coagulation habituellement présente dans le plasma, qui participe à la formation d’un caillot solide dans le processus de coagulation, si bien que, sans saigner davantage que les autres, ils saignent beaucoup plus longtemps. Le déficit dans le mécanisme de coagulation provient d’un gène récessif sur le chromosome X.

         Lorsqu’un homme est hémophile, il est porteur du gène X comportant cette anomalie; s’il a un enfant avec une femme aux gènes X normaux, Toutes les filles seront des porteuses obligatoires de l’hémophilie, étant donné qu’elles reçoivent nécessairement de leur père le chromosome X porteur de l’hémophilie, mais elles ne seront pas hémophiles, leur deuxième chromosome X empêchant le premier de s’exprimer.
Tous les fils seront indemnes de l’hémophilie, étant donné qu’ils héritent de leur père le chromosome Y qui ne porte pas l’hémophilie.

          Lorsqu’un un homme au gène normal a un enfant avec une femme porteur du germe hémophile, si l’enfant est un fils, il court un risque de 50 % de souffrir d’hémophilie. S’il hérite du chromosome X normal de la mère, le garçon n’aura pas l’hémophilie. S’il hérite par contre du chromosome X mutant de la mère, il aura la maladie car il n’y a pas un deuxième chromosome X qui inhiberait l’action du premier.
La fille du couple risque, dans une proportion de 50 %, d’être porteuse. Elle pourrait hériter du chromosome X normal de la mère et être elle-même normale. Par contre, elle peut hériter du chromosome X de la mère porteur de l’hémophilie et devenir porteuse à son tour, mais n’est pas hémophile car le gène de son père rend récessif celui atteint de sa mère.

         Un homme hémophile et une. femme porteuse d’un chromosome anormal auront des garçons qui ont une chance sur deux d’être hémophiles et les filles ont aussi une chance sur deux de l’être si la mêre leur cède le chromosome atteint. Ce sont les rares cas où une femme peut avoir deux chromosome X atteints par l’anomalie et est donc hémophile, ce qui peut mettre sa vie en danger.

          Dans ces rares cas où la mère est hémophile et porteuse des deux copies de l’anomalie génétique, elle transmet obligatoirement à son enfant, fille ou garçon, son chromosome X défectueux. Selon le statut du père à l’égard de l’hémophilie, la fille devient “conductrice” de l’hémophilie ou hémophile comme sa mère, tandis que le fils hérite automatiquement de la maladie (il a un chromosome Y de son père et un X défectueux de sa mère).        

          Il existe ainsi de très nombreuses maladie héréditaires, mais leur liste est trop longue et surtout incompréhensible sans des connaissances médicales sur ces maladies. Vous pouvez en trouver des listes sur internet. La plupart ne sont pas liées au sexe (l’anomalie n’est pas sur les chromosomes X et Y) et elles sont dites « autosomiques ».
        Certaines sont à caractère récessif et il faut alors que le père et la mère soient tous deux porteurs de l’anomalie pour qu’elle s’exprime chez l’enfant. C’est par exemple le cas de la mucoviscidose (produit des encombrement bronchiques et des infections respiratoires), un gène sur le chromosome 7 ayant une anomalie qui entraine une dérégulation du transport de chlore dans les cellules  et une augmentation de la viscosité du mucus , lequel vient s’accumuler dans les voies respiratoires et digestives.
         C’est aussi le cas de la drépanocytose, causée par une anomalie du chromosome 11, et qui  atteint environ 300 000 enfants chaque année et près de 4,5 millions de malades, principalement en Afrique sub-saharienne. Cette maladie affecte les globules rouges et leur hémoglobine, responsables du transport de l’oxygène dans le sang, et entraine une anémie chronique, des obstructions des petits vaisseaux sanguins  voire des infections
         D’autres maladies sont dites « dominantes », s’il suffit qu’un des gènes anormal soit transmis, par l’un ou l’autre parent, pour que la maladie s’exprime.

     
           Certaines maladies peuvent provenir de la muttiion (changement d’une base purique pour une autre dans l’ADN) à l’intérieur d’un g^ne, et ne sont pas à l’origine héréditaires. Si cette mutation apparait dans les tous premiers stades de la fécondation, elle peut ensuite être présente dans toutes les cellules d’un individu et donc dans les cellules germinales qui vont servir à la reproduction. A ce moment-là, il y a risque de transmission à la descendance. Toutefois, cela ne signifie pas forcément que l’enfant sera malade. Tout dépend du mode d’expression de la maladie.

          Je vous parlerai demain des maladies génétiques qui ne sont pas héréditaires et de l’expression des gènes par des mécanismes épigénétiques.