De très nombreuses cellules de notre corps se reproduisent et par ailleurs toutes sortes de protéines sont nécessaires au contrôle de la vie.
        Il y a donc à chaque instant des millions de transcription d’ADN en ARN messager et forcément il y donc des erreurs qui peuvent se rpoduire et, même si le pourcentage est faible, cela constituerait un nombre d’anomalies incompatible avec le fonctionnement de notre organisme.
        Si le hasard produit de telles mutations, il existe par contre un mécanisme très rigoureux qui va les réparer et donc limiter de façon drastique le nombre de mutations réelles.

                  Anomalies de transcription :

        La partie droite de la figure montre trois types d'erreurs qui interviennent surtout au moment de la réplication de l'ADN et modifient sa séquence génétique .

        Les deux premières lignes représentent le code initial, constitué de codons, (succession de 3 bases C G U A), chaque codon donnant lieu à la synthèse de l’acide aminé dont le nom est inscrit au dessous (ici méthionine, valine, glycine, histidine)
        Les anomalies sont montées sur les trois séquences de deux lignes suivantes :
                - Insertion d'une base (U) supplémentaire,qui va tranformer toute la suite des synthèses des acides aminés et donc de la protéine qui ne sera plus celle attendue. (tryptophane au lieu de glycine)
                - départ d'une base (G) qui dans ce cas particulier, va transformet le codon en stop (UAG) et la synthèse va s'arrêter et échouer.
                - conversion d'une base (C) en une autre (A) ce qui va changer un acide aminé dans la séquence et donc modifier la protéine, s ses propriétés ou ses fonctions. (acide aminé sérine à la place de la glycine)
        Il peut se produire ainsi plusieurs milliers d'anomalies par jour et par cellule.

                 Réparation des anomalies :

        Des protéines inspectent en permanence les hélices d'ADN pour détecter les erreurs et amorcer les réparations, selon le schéma ci dessous.

        Une protéine MutS inspecte le brin d'ADN ou d’ARN et repère une anomalie.
MutL « voit » que MutS a trouvé une erreur et elle active alors une autre protéine MutH qui va couper le brin défectueux en aval et en amont.
        Une enzyme ADNpolymérase intervient alors pour resynthétiser correctement le brin manquant et une ADN ligase va refaire la liaison finale avec le brin d'ADN.
        Ainsi la plupart des anomalies sont corrigées permettant aux protéines adéquates de remplir leurs fonctions vitales.

                   L’ADN silencieux :

        Un gène est une séquence d’ADN qui, par le mécanisme que noous avons décrit, contr ôle la transcription d’un ARN, qui génèrera ensuite un enchaînement d’acides aminés et une protéine particulière spécifique.
        Tant que l’ADN n’est pas transcrit, la protéine n’est pas produite.
        Quand le transcription s’effectue, on dit que le gène “s’exprime”.

        L’ADN humain comporte environ 3 milliards de nucléotides (paire de bases face à face) et environ 30 000 gènes, support de l’hérédité des cellules..
        Mais ces gènes ne représentent que 30 % de l’ADN
        Les 70 % restant semblent ne servir à rien et sont ce que l’on appelle “l’ADN silencieux”
        On ne sait pas à quoi il sert. On pe,nse que certaines parties sont des restes d’anciens gènes désactivés au cours de l’évolution.
        Mais il est possible également que certaines parties soeint responsable de l’activation ou non de certains autres gènes.

                  L’activation des gène : l’épigénétique.

        Un gène existant n’est pas automatiquement exprimé et il semble que de nombreux gènes ne s’expriment jamais.
        Il est possible qu’une partie de l’ADN silencieux soit constitué de gènes que nous ne connaissons pas parce qu’ils s’expriment rarement et que la recherche dans ce domaine est à ses débuts
        On a vu que, pour que la transcription se fasse, il fallait que l’ADN soit redéplié et que la double hélice soit séparée localement au niveau du gène à répliquer.
        Il semble que dans de nombreux cas, cette ouverture de l’ADN ne se fasse pas et le gène ne peut pas s’exprimer.
        Cet empêchement d’ouverture est dû à de légères modifications chimiques qui se sont produites dans la chaine d'ADN, et qui sont ensuite transmises aux cellules filles suivantes.
        La plus connue de ces modification est l’apparition de radicaux méthyl (-CH3), lesquels semblent empêcher l’ouverture de la chaîne à leur emplacement et donc l’expression du gène correspondant.
        Certains gènes correspondant à l’apparition de maladies sont ainsi bloqués et si à un moment donné ce blocage chimique disparaît, le gène s’exprime et la maladie se produit.
        On pense que cela pourrait être une explication de certains cancers.
        Il est probable que ce serait une explication des maladies immuno-déficientes.
        Certains chercheurs pensent également que de nombreuses personnes possèdent un gène de la schizophrénie, mais que ce gène ne s’exprimerait pas. Mais un traumatisme, une modification environnementale, une alimentation particulière... pourraient détruire le blocage de ce gène et la maladie se manifesterait alors.
        Ce type d'apparition doit être possible pour de nombreuses maladies génétiques.

        L’épigénétique est une science encore à ses débuts mais des progrès vont probablement dans les années qui viennent, permettre de comprendre l’origine de certaines maladies et donc sans doute de les soigner.

       J’espère que la lecture de ces articles ne vous a pas trop fatigué(e)s. 
       J’ai essayé de les simplifier au maximum.
       Dans mon prochain article j'expliquerai le cas du "bébé à trois parents".